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Artigos Científicos

Explorando Doenças Raras

O que são Doenças Raras?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Aproximadamente 75% das doenças raras afetam crianças

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. Atualmente, parte dessas doenças já conta com tratamento específico para o problema, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A peregrinação dos pacientes também é grande. Pesquisa realizada pela campanha Crescer como Iguais, por exemplo, revela que o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos e ser confundido com outras enfermidades.

SHUA
HPN
DOENÇA DE GAUCHER
SÍNDROME WEST
DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSÔMICA (LAL-D)
MUCOPOLISSACARIDOSE
DOENÇA DE FABRY
SÍNDROME DE MENKES
ESCLEROSE MÚLTIPLA
HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR
ALFA 1 - ANTI TRIPSINA
TDAH
SÍNDROME DA BEXIGA DOLOROSA/CISTITE INTERSTICIAL
CISTINOSE NEROPÁTICA
HOMOCISTINÚRIA
HIPERAMONEMIA POR DEFICIÊNCIA DE NAGS
PERSISTÊNCIA DO CANAL ARTERIAL
ADRENOLEUCODISTROFIA (ADL)
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
COLESTASE CRÔNICA COM DEFICIÊNCIA DE VITAMINA E