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Painel de Neuropatias
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Descrição do Exame
Painel de Neuropatias Periféricas sequencia 104 genes associados a Neuropatias Periféricas, como Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor. Também inclui Amiloidose Familial e Atrofia Muscular Espinhal Distal (as formas não relacionadas a SMN1/SMN2).
Genes Analisados
AAAS
AARS
ABHD12
AIFM1
AP1S1
ATL1
ATL3
ATP1A1
ATP7A
BSCL2
C12orf65
CCT5
COA7
COX6A1
CTDP1
DCAF8
DHH
DHTKD1
DMXL2
DNAJB2
DNM2
DNMT1
DST
DYNC1H1
EGR2
ELP1
EXOC4
FBLN5
FGD4
FIG4
GAN
GARS
GBE1
GDAP1
GJB1
GNB4
GSN
HARS
HINT1
HK1
HSPB1
HSPB8
IARS2
IGHMBP2
INF2
JPH1
KARS
KIF1A
KIF1B
KLC2
LITAF
LMNA
LRSAM1
MARS
MCM3AP
MED25
MFN2
MORC2
MPZ
MTMR2
MYH14
NAGLU
NDRG1
NEFH
NEFL
NGF
OPA1
PDK3
PLEKHG5
PMP22
POLG
PRDM12
PRPS1
PRX
RAB7A
RETREG1
RNF170
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SCO2
SCP2
SH3TC2
SIGMAR1
SLC12A6
SLC25A46
SNAP29
SOX10
SPG11
SPTBN4
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
TBCE
TDP1
TFG
TRIM2
TRPV4
TTR
VCP
WNK1
YARS
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