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Resultado de Exames

ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE JAK2 - [JAK2]

Prazo de Entrega - 12 dias corridos
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Descrição do Exame

A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.

Neste teste é realizado o sequenciamento das regiões de interesse nos exons 12 e 14 do gene JAK2.

Genes Analisados
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue ou Medula Óssea
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável 3ml, sendo volume mínimo de 1ml
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18 a 25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2 a 8ºC), por courier.
  • Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Amostra congelada, coagulada e/ou hemólise grosseira.
  • Amostra fora do prazo de conservação.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Ausência de indicação clínica.
  • Falta de requisição médica, formulário ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Documentos Obrigatórios Termo de Consentimento
Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças Relacionadas
Outros nomes
  • Doenças Mieloproliferativas
  • Gene JAK2
  • Janus Kinase 2
  • Policitemia Vera
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