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Diagnósticos Genéticos

Síndrome de Li-Fraumeni

Nossos painéis para Câncer Hereditário analisam as síndromes de predisposição ao câncer mais frequentes, que levam ao desenvolvimento de tumores como: Mama e Ovário,  Colorretal, Próstata, Pulmão, como também genes associados ao aumento da suscetibilidade ao aparecimento de neoplasias.

Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença rara caraterizada pela predisposição hereditária ao desenvolvimento de tumores de início precoce e presença de vários tipos de neoplasias.
Os tumores malignos mais comuns associados à doença são: sarcoma, leucemia, tumores do sistema nervoso central, tumores adrenocorticais e câncer de mama de início em idade precoce.
SLF está associada com mutações no gene TP53 que são detectadas em aproximadamente 80% dos pacientes com SLF clássica e em 30% dos pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni- like, caracterizada por famílias que não apresentam o fenótipo completo clássico da doença.
Análise genética para TP53 é recomendada pelo National Comprehensive Cancer Network de acordo com os critérios Chompret ou em qualquer paciente com câncer de mama com idade inferior a 30 anos, apresentando teste negativo para BRCA1 e BRCA2.

Também analisamos o gene CHEK2, já que alguns trabalhos têm mostrado sua relação com o fenótipo de Li-Fraumeni.
No Painel Câncer Hereditário - Síndrome de Li-Fraumeni analisamos os genes: TP53 e CHEK2, incluindo grandes deleções e inserções.