Logo
Diagnósticos Genéticos

Painel de Retinopatias

O Painel de Retinopatias analisa 226 genes relacionados com doenças genéticas da retina, como Retinopatia Pigmentar, Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet-Biedl, Doenças Peroxissomais e Distrofia de Cones e Bastonetes. Também inclui genes de Albinismo e Nistagmo Congênito, que fazem parte do diagnóstico diferencial.

Genes Analisados

  • ABCA4 ;ABCC6 ;ABCD1 ;ABHD12 ;ACO2 ;ADAM9 ;ADGRV1 ;AHI1 ;AIPL1 ;ALMS1 ;AMACR ;ARL13B ;ARL6 ;ATF6 ;B9D1 ;B9D2 ;BBS1 ;BBS10 ;BBS12 ;BBS2 ;BBS4 ;BBS5 ;BBS7 ;BBS9 ;BEST1 ;C12ORF65 ;C1QTNF5 ;C2ORF71 ;C5ORF42 ;C8ORF37 ;CA4 ;CABP4 ;CACNA1F ;CACNA2D4 ;CASK ;CC2D2A ;CDH23 ;CDH3 ;CDHR1 ;CEP290 ;CEP41 ;CERKL ;CFH ;CHM ;CIB2 ;CISD2 ;CLN3 ;CLN5 ;CLN6 ;CLN8 ;CLRN1 ;CNGA1 ;CNGB1 ;CNGB3 ;CNNM4 ;CRB1 ;CRX ;CTSD ;CYP4V2 ;DFNB31 ;DHDDS ;DNAJC5 ;EFEMP1 ;ELOVL4 ;EYS ;FAM161A ;FLVCR1 ;FRMD7 ;FSCN2 ;FZD4 ;GDF6 ;GJB2 ;GJB6 ;GNAT1 ;GNAT2 ;GNPTG ;GPR143 ;GPR179 ;GRK1 ;GRM6 ;GRN ;GUCA1A ;GUCA1B ;GUCY2D ;GUCY2D ;HARS ;HGSNAT ;HK1 ;HMCN1 ;HMX1 ;IDH3B ;IFT140 ;IMPDH1 ;IMPG2 ;IQCB1 ;ITM2B ;KCNJ13 ;KCNV2 ;KCTD7 ;KIF7 ;KLHL7 ;LAMA1 ;LCA5 ;LRAT ;LRP5 ;LZTFL1 ;MAK ;MERTK ;MFN2 ;MFRP ;MFSD8 ;MKKS ;MKS1 ;MMACHC ;MVK ;MYO7A ;NDP ;NEUROD1 ;NMNAT1 ;NPHP1 ;NPHP3 ;NPHP4 ;NR2F1 ;NRL ;NYX ;NYX ;OAT ;OFD1 ;OPA1 ;OPA3 ;OPN1LW ;OPN1MW ;OTX2 ;PAX6 ;PCDH15 ;PDE6A ;PDE6B ;PDE6C ;PDE6G ;PDE6H ;PDZD7 ;PEX1 ;PEX10 ;PEX11B ;PEX12 ;PEX13 ;PEX14 ;PEX16 ;PEX19 ;PEX2 ;PEX26 ;PEX3 ;PEX5 ;PEX6 ;PEX7 ;PHYH ;PITPNM3 ;PNPLA6 ;PPT1 ;PRCD ;PROM1 ;PRPF3 ;PRPF31 ;PRPF6 ;PRPF8 ;PRPH2 ;PRPS1 ;RAB28 ;RAX2 ;RBP3 ;RBP4 ;RD3 ;RDH12 ;RDH5 ;RGR ;RGS9 ;RGS9BP ;RHO ;RIMS1 ;RLBP1 ;ROM1 ;RP1 ;RP1L1 ;RP2 ;RP9 ;RPE65 ;RPGR ;RPGRIP1 ;RPGRIP1L ;RS1 ;SAG ;SDCCAG8 ;SEMA4A ;SLC24A1 ;SNRNP200 ;SPATA7 ;TCTN1 ;TCTN2 ;TEAD1 ;TIMM8A ;TIMP3 ;TMEM126A ;TMEM138 ;TMEM216 ;TMEM237 ;TMEM67 ;TOPORS ;TPP1 ;TRIM32 ;TRPM1 ;TSPAN12 ;TTC21B ;TTC8 ;TUBGCP4 ;TUBGCP6 ;TULP1 ;TYR ;;UNC119 ;USH1C ;USH1G ;USH2A ;VPS13B ;WDPCP ;WDR19 ;WFS1 ;ZNF513 ;

Resultado de Exames