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Diagnósticos Genéticos

Painel de Doenças de Neurônio MTOE e Neuropatias Periféricas

O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia 81 genes associados a Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.

Genes Analisados

  • AARS ;AIFM1 ;ALS2 ;ANG ;AP4B1 ;AP4E1 ;AP4M1 ;AP4S1 ;AP5Z1 ;ATL1 ;ATXN2 ;BSCL2 ;C12ORF65 ;CHMP2B ;CYP7B1 ;DNM2 ;DYNC1H1 ;EGR2 ;ERBB4 ;ERLIN2 ;FA2H ;FGD4 ;FIG4 ;FUS ;GARS ;GDAP1 ;GJB1 ;GJC2 ;HSPB1 ;HSPB8 ;HSPD1 ;KIAA0196 ;KIF1A ;KIF5A ;L1CAM ;LITAF ;LMNA ;LRSAM1 ;MATR3 ;MED25 ;MFN2 ;MPZ ;MTMR2 ;NDRG1 ;NEK1 ;NIPA1 ;OPTN ;PARK7 ;PFN1 ;PLP1 ;PMP22 ;PNPLA6 ;PRPS1 ;PRX ;RAB7A ;REEP1 ;RTN2 ;SACS ;SBF2 ;SCN10A ;SCN9A ;SETX ;SH3TC2 ;SIGMAR1 ;SLC33A1;SOD1 ;SPAST ;SPG11 ;SPG20 ;SPG21 ;SPG7 ;SQSTM1 ;TARDBP ;TBK1 ;TRPV4 ;TTR ;UBQLN2 ;VAPB ;VCP ;YARS ;ZFYVE26 

Resultado de Exames