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Resultado de Exames

Diagnósticos Genéticos

Neuropatias Associadas ao PMP22 - Charcot Marie-Tooth 1A

O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine-Sotas e CMT1A.

Genes Analisados

  • PMP22