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Resultado de Exames

Diagnósticos Genéticos

Citogenética

O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Há décadas o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como reprodução humana, medicina fetal, genética humana, neonatologia, pediatria, neurologia, dermatologia, hematologia e oncologia.

Mesmo diante do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética. Trata-se do ponto de partida no diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita de síndromes e é essencial na determinação do tratamento e no prognóstico de muitas doenças onco-hematológicas.

Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

O setor de Análise Citogenômica presente no Núcleo Técnico Operacional em São Paulo oferece uma análise cromossômica completa e de alta qualidade, e conta com profissionais especializados e preparados para assessorar na indicação e interpretação de exames, bem como na complementação da análise genômica e cromossômica.

Os laudos de cariótipo do Laboratório DNACLINIC são bastante completos, com imagens e informações pertinentes que orientam o médico na interpretação do resultado e direcionam na complementação e conclusão do diagnóstico. Como garantia da qualidade, o Laboratório DNACLINIC utiliza ensaio de proficiência internacional do Colégio Americano de Patologia – CAP.

Com o foco na resolução clínica, a DNACLINIC disponibiliza outras metodologias para a complementação do diagnóstico em citogenômica, realizando também metodologias moleculares, tais como o aCGH.

 

 Exames

 

 

Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G
 Indicação Malformação congênita, aborto de repetição, infertilidade, triagem para ovodoação, atraso de desenvolvimento, retardo mental, atraso de crescimento ou baixa estatura, genitália ambígua (determinação de sexo), suspeita de síndromes ou anomalias cromossômicas, amenorréia, entre outros.

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente

Não é necessário jejum. O paciente não pode estar em uso de antibióticos.
Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.

 Amostra

Volume: Adulto: 5 a 10ml, Recém nascido: 2 a 5ml
Sangue total colhido em tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche®– 0,1 ml para 5 ml de sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.

 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo 20 dias corridos
 Interferentes Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas e mutações gênicas.
 Observação Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada, nesses casos serão analisadas 50 células
 * As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

 

 Cordocentese Cariótipo de Sangue Fetal com Banda G
 Indicação Malformações detectadas ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, risco aumentado para de anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no Líquido Amniótico, entre outras.

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente A coleta é procedimento realizado somente em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar, a partir da 20ª semana de gestação. O DLE não realiza a coleta.
 Amostra

Volume: 1 a 3 ml de sangue total de cordão umbilical
Colher em seringa* heparinizada (heparina sódica/Liquemine® Roche® 0,01 ml para 1 ml de sangue fetal). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.

 Estabilidade 48  horas após a coleta se mantido sob refrigeração. (2-8°C)
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo 10 dias corridos
 Interferentes Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
 Limitações Técnicas  O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
 Observação

A amostra será triada para a presença de hemoglobina fetal, com o objetivo de excluir contaminação com material de origem materna.

 * As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G
 Indicação Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para de anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou Prenateste (NIPT).

 Celulas Analisadas

25 células.
 Preparo do Paciente A coleta é procedimento realizado somente por especialista em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar a partir da 14ª semana de gestação. A DNACLINIC não realiza a coleta.
 Amostra

No período gestacional entre a 14ª e a 16ª semana completa, coletar 1ml de liquido amniótico para cada semana gestacional. A partir da 17ª semana coletar 20 ml de liquído amniótico. Coletar em seringa ató-xica* e encaminhar a mesma sem agulha e fechada com uma tampa especial para seringas. Não usar anticoagulante.

 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C)
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo 20 dias corridos.
 Interferentes Alta contaminação do líquido amniótico com células sanguíneas, amostra transportada em recipiente com tampa de borracha (borracha é tóxica para amniócitos), temperatura de transporte inadequada (amostra congelada ou aquecida), insucesso de cultura devido a coleta de amostras de células em degeneração.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
 Observação

Informar DUM, Idade Gestacional ou anexar USG obstétrica.

 * Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Vilo Corial com banda G
 Indicação Alterações morfológicas ao ultrassom, translucência nucal alterada, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para de anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou Prenateste (NIPT).

 Celulas Analisadas

25 células.
 Preparo do Paciente A coleta é procedimento realizado somente por especialista em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar entre a 11ª e 14ª semana de gestação. A DNACLINIC não realiza a coleta.
 Amostra Enviar uma pequena quantidade de vilosidade coriônica (10 a 50 mg) conservada em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril ou solicitar previamente ao laboratório meio de transporte. Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pelo DLE.
 Estabilidade Armazenado em Soro fisiológico 0,9% a estabilidade é de 24 horas e em meio de transporte 48 horas, mantido sob refrigeração (2-8C).
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de  cultura semi-direta ou prolongada de trofoblastos com bandamento G  - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo

10 dias corridos (cultura semi-direta) ou 30 dias corridos (cultura prolongada)
Observação: Fatores como idade gestacional, quantidade de amostra e aspecto das células em cultura determinam o tipo de cultivo necessário. Dessa forma, o prazo será confirmado após recebimento e triagem do material pelo setor de Citogenética do laboratório DNACLINIC.

 Interferentes Temperatura de transporte inadequada (amostra congelada ou aquecida), quantidade inadequada de amostra, embalagens inadequadas que podem resultar em contaminação durante o transporte, prazo de estabilidade excedido.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).  Falso-mosaicismo cromossômico pode ocorrer devido a artefato da cultura e presença de anormalidades cromossômicas em células da placenta que não ocorrem nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
 Observação Informar DUM, Idade Gestacional ou anexar USG obstétrica.
 * Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Produto de Concepção - Material de Aborto com Banda G
 Indicação Abortos de repetição (mais de dois), antecedentes familiares de cromossomopatias, FIV, gestação anembrionada, mola hidatiforme.

 Celulas Analisadas

10 a 20 células.
 Preparo do Paciente A coleta do material é realizada somente em clínicas especializadas ou Hospitais, podendo ser realizada em qualquer idade gestacional. A DNACLINIC não realiza a coleta.
 Amostra
  • Até a 11ª semana de gestação, colher vilosidade coriônica ou enviar o saco gestacional.
  • Da 12ª a 16ª semana de gestação, colher vilosidade coriônica, pequeno fragmento de pele fetal ou cordão umbilical.
  • A partir da 17ª semana de gestação, colher pequeno fragmento de pele fetal ou cordão umbilical.

Enviar a amostra conservada em frasco estéril contendo soro fisiológico (NaCl 0,9%), também estéril ou em meio de cultura para transporte (fornecido pelo laboratório DNACLINIC).

 Estabilidade Armazenado em Soro fisiológico 0,9% a estabilidade é de 24 horas e em meio de transporte 48 horas, mantido sob refrigeração (2-8C).
 Transporte da Amostra

No próprio frasco fornecido pelo laboratório ou em soro fisiológico estéril, não passar para tubos não estéreis. Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de cultura de trofoblastos ou fibroblastos com bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo

30 dias corridos

 Interferentes Temperatura de transporte, amostra inadequada (presença somente de decídua e coágulos), embalagens inadequadas, prazo de estabilidade excedido, aborto retido por dias, contato do material com álcool ou formol. Contaminação com células maternas.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).  Falso-mosaicismo cromossômico pode ocorrer devido a artefato da cultura e presença de anormalidades cromossômicas em células da placenta que não ocorrem nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
 Observação Informar DUM, Idade Gestacional ou anexar USG obstétrica.
* Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Medula Óssea com Banda G
 Indicação Leucemia, linfoma, anemia, plaquetopenia, leucocitose, mieloma múltiplo, policitemia vera, trombocitemia essencial, LMC, LMA, LPA, entre outras desordens hematológicas.

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente Se o paciente estiver em uso de antibiótico aguardar, preferencialmente, 15 dias após o término do medicamento para realizar a coleta.
 Amostra

Coletar de 3 a 5 ml de aspirado de medula óssea com tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche® 0,1 ml para 5 ml de sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa. Poderá ser solicitado meio de transporte ao laboratório DNACLINIC, que preserva as células vivas durante o período de trasnporte e minimiza as chances de recoleta devido à morte celular.

 Estabilidade 24 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C). Serão aceitas amostras até 48 horas, se enviadas em meio de cultura oferecido pela DNACLINIC.
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método

Cromossomos obtidos a partir de cultura de células da medula óssea com
e/ou sem mitógenos com bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 - 550 bandas.

 Prazo

20 dias corridos

 Interferentes Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada, tempo de estabilidade excedido.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas e mutações gênicas.
 Observação  
* Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Sangue para Doenças Hematológicas com Banda G
 Indicação Leucemia, linfoma, anemia, plaquetopenia, leucocitose, mieloma múltiplo, policitemia vera, trombocitemia essencial, LMC, LMA, LPA, entre outras desordens hematológicas. É indicado somente quando não é possível coletar amostra da medula óssea e se houver alta porcentagem de blastos circulantes (>20%).

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente Jejum não obrigatório. Se o paciente estiver em uso de antibiótico aguardar, preferencialmente, 15 dias após o término do medicamento para realizar a coleta.
 Amostra Coletar de 3 a 5 ml de aspirado de medula óssea com tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche® 0,1 ml para 5 ml de sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.
 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C)
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular. 
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir da cultura de células do sangue com e/ou sem mitógenos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300- 550 bandas.
 Prazo 20 dias corridos
 Interferentes Ausência de blastos na circulação periférica, amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada, tempo de estabilidade excedido.
 Limitações Técnicas  
 Observação Encaminhar cópia do hemograma colhido nas 24h que antecedem a coleta do cariótipo.
 * Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 Cariótipo de Fibroblastos com Banda G
 Indicação Mosaicismo cromossômico de baixa freqüência, doenças genéticas confinada a tecido, mosaico pigmentar, óbito neonatal. Também pode ser realizado quando o cariótipo no sangue é normal e há clinica para a alteração cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente Se o paciente estiver em uso de antibiótico aguardar, preferencialmente, 15 dias após o término do medicamento para realizar a coleta.
 Amostra Fragmento de pele: 30 a 50 mg ou 2 a 4 mm³  (região sem pelos). Enviar a amostra conservada em frasco estéril contendo soro fisiológico (NaCl 0,9%), também estéril ou em meio de cultura para transporte (fornecido pelo laboratório DNACLINIC).
 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8ºC) em meio de transporte. Em soro fisiológico a estabilidade é de 24h.
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos obtidos a partir de cultura de fibroblastos com bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
 Prazo 30 dias corridos
 Interferentes Fragmentos do tecido necrosado, temperatura no transporte inadequada, contaminação do material devido a manipulação e uso de embalagens inadequadas, resíduo de antiséptico utilizado na asepsia da pele (Povidine), adição de álcool ou formol no tubo de transporte do fragmento de pele.
 Limitações Técnicas  
 Observação Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada, nesses casos, se possível, serão analisadas 50 células. Eventualmente também será necessário o envio de amostra de diferentes regiões da pele (pigmentação).
 * Seringa da marca BD que não possui substâncias citotóxicas

 

 

 Cariótipo para Síndromes de Quebras Cromossômicas**
 Indicação Suspeita de anemia de Fanconi (AF)

 Celulas Analisadas

50 metáfases de cada uma das culturas com agentes clastogênicos e 10 metáfases com banda G.
 Preparo do Paciente O paciente não pode estar em uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o términodo medicamento para efetuar a coleta.
 Amostra Volume: Adulto: 5 a 10ml, Recém nascido: 3 a 5ml, Sangue total colhido em tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche® 0,1 ml para 5 ml de sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.
 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Estudo de quebras em cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos, induzidas por agentes clastogênicos, com coloração convencional e bandamento G.
 Prazo 20 dias corridos
 Interferentes Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte.
 Limitações Técnicas  Apesar de se tratar de uma doença gênica e não cromossômica, o cariótipo específico usualmente apresenta um valor preditivo de 99.9% no diagnóstico da AF. No entanto, indivíduos heterozigotos ou que apresentem mosaicismo cromossômico podem apresentar falso-negativo. Dessa forma, diante de um resultado negativo em que persista a suspeita clínica recomenda-se teste molecular.
 Observação  

 * As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

** Exame será oferecido a partir de 2015.

 

 Cariótipo com Banda G de Sangue Periférico com Alta Resolução**
 Indicação Malformação congênita não sindrômica, atraso de desenvolvimento, déficit intelectual, retardo mental, entre outros.

 Celulas Analisadas

20 células.
 Preparo do Paciente O paciente não pode estar em uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.
 Amostra

Volume: Adulto: 5 a 10ml, Recém nascido: 3 a 5ml
Sangue total colhido em tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa
verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche®– 0,1 ml para 5 ml de
sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.

 Estabilidade 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
 Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução de envio

 Método Cromossomos em alta resolução obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 550-800 bandas.
 Prazo 20 dias corridos
 Interferentes Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte.
 Limitações Técnicas O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas e mutações gênicas.
 Observação  

 * As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

** Exame será oferecido a partir de 2015.