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Diagnósticos Genéticos

Painel de Erros Inatos do Metabolismo (tratáveis)

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 129 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Distonia Dopa-Responsiva, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses, Niemann-Pick C, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia, Doença de Fabry e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Genes Analisados

  • ABCC8 ;ABCD1 ;ACADM ;ACADVL ;ACAT1 ;AGL ;ALDH7A1 ;ALDOB ;ARG1 ;ARSA ;ARSB ;ASAH1 ;ASL ;ASS1 ;ATP7A ;ATP7B ;AUH ;BCKDHA ;BCKDHB ;BCKDK ;BTD ;CBS ;COQ2 ;COQ9 ;CPS1 ;CPT1A ;CPT2 ;CTNS ;CYB5A ;CYB5R3 ;CYP11B1 ;CYP17A1 ;CYP21A2 ;CYP27A1 ;DBT ;DLD ;ETFA ;ETFB ;ETFDH ;ETHE1 ;FAH ;FBP1 ;FOLR1 ;G6PC ;G6PD ;GAA ;GALE ;GALK1 ;GALT ;GAMT ;GATM ;GBA ;GBE1 ;GCDH ;GCH1 ;GCK ;GLA ;GLB1 ;GLUD1 ;GUSB ;GYS2 ;HADH ;HADHA ;HADHB ;HGD ;HLCS ;HMGCL ;HMGCS2 ;HPD ;IDS ;IDUA ;INSR ;IVD ;KCNJ11 ;LIPA ;LMBRD1 ;MMAA ;MMAB ;MMACHC ;MMADHC ;MOCS1 ;MPI ;MTHFR ;MTR ;MTRR ;MUT ;NAGLU ;NAGS ;NPC1 ;NPC2 ;OTC ;OXCT1 ;PAH ;PCBD1 ;PCCA ;PCCB ;PDSS1 ;PDSS2 ;PGM1 ;PHGDH ;PHKA2 PSAT1 ;PSPH ;PTS ;PYGL ;QDPR ;SGSH ;SI ;SLC16A1 ;SLC19A2 ;SLC19A3 ;SLC22A5 ;SLC25A13 ;SLC25A15 ;SLC25A20 ;SLC2A1 ;SLC2A2 ;SLC37A4 ;SLC46A1 ;SLC52A2 ;SLC52A3 ;SLC7A9 ;SMPD1 ;SPR ;TAT ;TCN2 ;TH ;TPP1 ;TTPA ;