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Resultado de Exames

Diagnósticos Genéticos

Natus Dx™

Este exame permite analisar mais de 600 doenças genéticas, possibilitando identificar precocemente doenças que não se manifestam antes dos primeiros dias ou anos de vida e podem causar lesões irreversíveis ao bebê, como retardo mental e alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.

Esta análise é uma triagem (screening) em que além das doenças, cobertas pelo teste do pezinho tradicional (Fenilcetonúria, Hipertieroidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Anemia Falciforme, Fibrose Cística e Deficiência de Biotinidase), também são analisadas doenças como: Erros Inatos do Metabolismo, Retardo Mental, Hemoglobinopatias, Defi ciência de Metabolismo de Drogas, vários tipos de síndromes genéticas, Surdez, Cardiomiopatias, entre outras.

 
Muitas dessas doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.

Vale esclarecer que o screening de mais de 600 doenças, não significa que serão encontradas várias enfermidades, levando os pais a uma situação de desconforto quanto ao exame. De fato as doenças cobertas pelo teste são, em sua maioria, raras. O importante é detectar a doença em estágio inicial, enquanto o bebê ainda é recém-nascido, para que os melhores tratamentos sejam adotados, bem como prevenir possíveis sequelas e sintomas.

 
Para realizar o exame:

O exame é realizado através da análise de amostras de sangue (gotinhas) coletadas através de um único furinho no calcanhar do bebê, por isso é chamado "Teste do Pezinho".

O procedimento é simples e não traz nenhum risco à criança.

 

Indicação:

Este teste é indicado para todos os recém-nascidos a partir do 2º dia até o 7º dia de vida, que já tenha iniciado alimentação láctea e de preferência antes de completar um mês.

 

Ao todo são analisados 552 genes:

Gene

Localização

Doenças

AAAS

12q13.13 

Síndrome de acalasia - addisonianismo - alacrimia

ABCA12

2q35

Ictiose (Arlequin) autossômica recessiva, Ictiose congênita autossômica recessiva

ABCA3

16p13.3 

Disfunção do metabolismo de surfactante pulmonar

ABCB11

2q31.1 

Colestase benigna recorrente intra-hepática; Colestase progressiva familial intra-hepática

ABCB4

 7q21.12  

Colestase intra-hepática da gestação; Colestase progressiva familial intra-hepática; Doença de Gallbladder

ABCC8

11p15.1 

Diabetes Mellitus não-insulina dependente; Diabetes Mellitus neonatal permanente; Diabetes Mellitus neonatal transiente; Hipoglicemia Hiperinsulemica Familial; Hipoglicemia da Infância Leucina-dependente

ABCD1

Xq28   

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatia

ACAD9

3q21.3

Deficiência ACAD9

ACADL

 2q34  

Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos

ACADM

1p31.1 

Deficiência de Acil-Coa desidrogenase de cadeia média

ACADVL

17p13.1 

Deficiência de VLCAD (deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia longa)

ACAT1

11q22.3

Acidúria Alfa-metilacetoacética

ACOX1

17q25.1 

Deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal

ACSL4

Xq23 

Retardo Mental ligado ao X

ADA

20q13.12  

Deficiência de Adenosina Deaminase parcial; Imunodeficência combinada Severa devido a deficiência de ADA

ADAMTS13

 9q34.2  

Purpura Trombocitopenica Trombócia familial

ADAMTSL2

9q34.2  

Displasia Geleofísica

ADCK3

1q42.13  

Deficiência da Coenzima Q10 primária

AFF2

Xq28

Retardo Mental ligado ao X tipo X-frágil

AGL

1p21.2  

Doença de Armazenamento de Glicogênio

AGPS

 2q31.2  

Condrodisplasia punctata rizomélica

AGTR2

Xq23 

Retardo Mental ligado ao X

AHI1

 6q23.3 

Síndrome de Joubert (consiste em uma rara malformação cerebral, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência do vermis cerebelar (área do cérebro responsável pelo equilíbrio postural e coordenação).

AIRE

21q22.3

Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune tipo 1 com ou sem displasia metafisária reversível

ALDH3A2

17p11.2 

Sídrome de Sjogren-Larsson (é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas.)

ALDH5A1

6p22.3 

Deficiência de semi-aldeído succínico desidrogenase

ALDH7A1

5q23.2 

Epilepsia peroxidase -dependente

ALDOB

9q31.1  

Intolerância a Frutose

ALG1

16p13.3  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG12

22q13.33  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG2

9q22.33 

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG3

3q27.1  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG6

1p31.3  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG8

11q14.1 

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALG9

11q23.1  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

ALMS1

2p13.1

Síndrome Alstrom ( Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados)

ALPL

 1p36.12   

Hipofosfatasia adulto; Hipofosfatasia infantil

ALS2

2q33.1

Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil

AMACR

5p13.2  

Deficiência Alfa-metilacil-CoA-racemase; Defeito de Síntese de Ácido Biliático Congênito

AMT

3p21.31 

Encefalopatia de Glicina

ANTXR2

4q21.21  

Síndrome de Fibromatose de Hialina

AP1S2

Xp22.2  

Retardo Mental sindrômico ligado ao X tipo Fried

AP3B1

5q14.1 

Síndrome de Hermansky-Pudlak (trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento).

APTX

9p21.1 

Ataxia de início precoce com apraxia oculomotor e hipoalbuminemia

AR

 Xq12

Insensibilidade Androgênica; Insensibilidade Androgênica parcial com ou sem câncer de Mama; Hipospadia ligada ao X; Atrofia Muscular Bulbo Espinhal de Kennedy; Susceptibilidade ao Câncer de Próstata

ARHGEF6

Xq26.3  

Retardo Mental ligado X

ARHGEF9

Xq11.1-q11.2 

Encefalopatia Epiléptica infantil precoce

ARSA

22q13.33 

Leucodistrofia Metacromática

ARSB

5q14.1 

Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy)

ARSE

Xp22.33  

Condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X

ARX

Xp21.3

Encefalopatia Epiléptica infantil precoce; Hidranecefalia com anomalia genital; Lisencefalia ligada ao X; Retardo Menta ligado ao X; Síndrome de Partington; Síndrome de Proud

ASL

7q11.21  

Acidúria Argininosuccinica

ASPA

17p13.2  

Doença de Canavan (uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido.)

ASS1

9q34.11  

Citrulinemia (é definida como uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da ureia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea.)

ATM

11q22.3 

Ataxia-telangiectasia; Linforma de células B não-Hodgkin; Linfoma células do manto; Leucemia Prolinfocítica de células T esporádico; Susceptibilidade ao Câncer de Mama

ATP6V0A2

12q24.31

Cutis laxa autossômica recessiva tipo II; Síndrome da pele enrugada

ATP7A

Xq21.1  

Doença de Menkes (também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que afeta os níveis de cobre no organismo, levando à carência deste mineral); Síndrome de corno occipital; Atrofia Muscular Espinhal distal ligado ao X

ATP7B

13q14.3 

Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática.)

ATP8B1

18q21.31  

Colestases intra-hepática benigna recorrente ; Colestase intra-hepática da gravidez; Colestase intra-hepática progressiva familial

ATR

3q23

Síndrome de câncer e telangectasia Cutânea familial; Síndrome de Seckel (distúrbio autossômico recessivo, caracterizado por retardo do crescimento intra-uterino, nanismo, perfil de "cabeça de pássaro", microcefalia e retardo mental. Clinicamente, a síndrome de Seckel compartilha características em comum com distúrbios envolvendo respostas comprometidas de dano ao DNA, como a síndrome de quebra de Nijmegen e a síndrome de LIG4)

ATRX

Xq21.1  

Síndrome de Mielodisplasia e Alfa-talassemia; Síndrome de retardo mental/ alfa talassemia; Síndrome Retardo Mental-Faces Hipotônicas ligado ao X

AUH

9q22.31   

Acidúria 3-Metilglutacônico tipo I

B4GALT1

9p21.1  

Doença Congênita de Glicosilação tipo II

BCKDHA

19q13.2 

Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose) tipo I

BCKDHB

6q14.1  

Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose) tipo I

BCOR

Xp11.4  

Microftalmia Sindrômica tipo 2

BCS1L

2q35 

Síndrome de Bjornstad ( é caracterizada por surdez infantil ou perda auditiva neurosensorial congênita e defeito nos cabelos denominado pili torti que provoca cabelos muito fracos e cabelos quebradiços.); Síndrome de GRACILE; Síndrome de Leigh; Deficiência Mitocondrial do complexo III nuclear tipo 1

BLM

15q26.1

Síndrome de Bloom (é uma doença autossómica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibiliidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogénicos) e aumento do risco de tumores.)

BRWD3

Xq21.1 

Retardo Mental ligado ao X

BTD

3p25.1  

Deficiência de Biotinidase

BTK

Xq22.1   

Deficiência Agamaglobulinemia e Isolada do Hormônio ; Agamaglobulinemia ligado ao X

C10orf2

10q24.31  

Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial (tipo hepotocerebral); Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossômica Dominante

CA2

8q21.2 

Osteopetrose Autossômica Recessiva; Acidose Tubular Renal

CASK

Xp11.4 

Síndrome FG; Retardo Mental e Microcefalia com Hipoplasia Pontine e Cerebelar; Retardo Mental com ou sem nistagmo

CASP10

2q33.1

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune tipo II; Câncer Gástrico somático; Linfoma Não-Hodgking

CBS

21q22.3  

Homocitonúria tipo B6-responsivo e não-responsivo; Tromobose Hiper-homocisteinemica

CD19

16p11.2  

Imunodeficiência variável comum

CD247

1q24.2  

Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-zeta

CD3D

11q23.3 

Imunodeficência Combinada Severa, célula T - negativa, célula B/ natural killer- célula positiva

CD3E

 11q23.3 

Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-epsilon; Imunodeficência Combinada Severa, célula T - negativa, célula B/ natural killer- célula positiva

CD3G

11q23.3 

Imunodeficiência devido ao defeito em CD3-gama

CD40LG

Xq26.3   

Imunodificiência ligado ao X, com hiper IgM

CDH23

10q22.1  

Surdez Autossômica Recessiva; Síndrome de Usher tipo 1; Síndrome de Usher tipo 1 digênica

CDKL5

Xp22.13 

Síndrome-like de Angelman; Encefalopatia Epiléptica

CEP290

12q21.32    

Síndrome Bardet-Biedl; Síndrome Joubert; Amaurose Congênita de Leber; Síndrome de Meckel; Síndrome de Senior-Loken

CFP

Xp11.23

Deficiência de Properdina ligado X

CFTR

7q31.2 

Ausência Bilateral Congênita de vasos deferentes; Fibrose Cística; Elevação do cloro no suor sem CF; Bronquiectasia, com ou sem cloreto de suor elevada; Hipertripsinemia neonatal; Pancreatite Idiopática

CHRNA1

2q31.1 

Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Síndrome Miastênica canal-rápido congênita; Síndrome miastênica canal lento congênita

CHRND

2q37.1

Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Síndrome Miastênica canal-rápido congênita; Síndrome miastênica canal lento congênita

CHRNG

2q37.1

Síndrome de Escobar; Síndrome Pterígio Múltiplo tipo letal; Miastenia Grave Neonatal Transiente

CLCN5

 Xp11.23-p11.22  

Doença de Dent; Raquitismo Hipofosfatêmico; Nefrolitíase tipo I; Proteinúria, de baixo peso molecular, com hipercalciúrico nefrocalcinose

CLCN7

16p13.3 

Osteopetrose Autossômica Dominante; Osteopetrose Autossômica Recessiva

CLDN1

 3q28

Ictiose, vacúolos de leucócitos, alopecia, e colangite esclerosante

CLDN19

 1p34.2

Hipomagnesemia, renal, com envolvimento ocular

CLN3

16p11.2 

Lipofuscinose ceróide neuronal

CLN5

13q22.3  

Lipofuscinose ceróide neuronal;

CLN6

 15q23  

Lipofuscinose ceróide neuronal; Lipofuscinose ceróide tipo neuronal Kufs de início no adulto

CLN8

8p23.3

Lipofuscinose ceróide neuronal; Lipofuscinose ceróide neuronal, epilepsia variante Norte

CLRN1

3q25.1   

Retinite pigmentosa; Síndrome de Usher tipo 3

COG1

17q25.1    

Doença Congênita de Glicosilação tipo II

COG7

16p12.2 

Doença Congênita de Glicosilação tipo II

COG8

16q22.1 

Doença Congênita de Glicosilação tipo II

COL17A1

10q24.3-q25.1  

Epidermólise Bolhosa juncional tipo não-Herlitz

COL4A3

2q36.3 

Síndrome de Alport Autossômica Dominante; Síndrome de Alport Autossômica Recessiva; Hematuria Benigna Familial

COL4A4

 2q36.3 

Síndrome de Alport Autossômica Recessiva; Hematuria Benigna Familial

COL4A5

Xq22.3  

Síndrome de Alport ( é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.)

COL7A1

3p21.31 

EBD inversa; EBD tipo Bart; EBD variante localisata; Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Dominante); Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Recessiva); Epidermólise Bolhosa Distrófica (Autossômica Recessiva); Epidermólise Bolhosa Pruriginosa; Epidermólise Bolhosa Pretibial; Distrofia da Unha Isalada; Bolhosa transitória do recém-nascido

COL1A1

17q21.33

Doença de Caffey; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII; OI tipo II; OI tipo III; OI tipo IV; Osteogênese imperfeita tipo I; Variação de densidade mineral óssea de QTL; Osteoporose.

COL1A2

7q21.3

Síndrome de Ehlers-Danlos, forma valvular - cardíaca; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB; Osteogênese Imperfeita tipo II; Osteogênese Imperfeita tipo III; Osteogêneses Imperfeita tipo IV; Osteoporose pós-menopausa

COL6A1

21q22.3

Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich; Ossificação dos ligamentos da coluna vertebral longitudinal posterior

COL6A2

21q22.3

Miopatia de Bethlem; Miosclerose congênita; Distrofia muscular congênita de Ullrich

COL6A3

2q37.3

Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita de Ullrich

COQ2

4q21.23 

Deficiência da Coenzima Q10 primária

COQ9

16q21  

Deficiência da Coenzima Q10 primária

COX10

 17p12  

Encefalopatia Progressiva Mitocondrial com tubulopatia renal proximal, devido à deficiência de citocromo c oxidase

COX15

10q24.2

Cardiomiopatia Hipertrófica de início precoce fatal; Síndrome de Leigh devido a deficiência de citocromo c oxidase

COX6B1

19q13.12  

Deficiência de Citocromo c oxidase

CPS1

2q34   

Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I

CPT1A

 11q13.3  

Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo I

CPT2

1p32.3  

Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática tipo II; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II letal neonatal; Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) II devido a Miopatia; Susceptibilidade a Encefalopatia aguda, infecção induzida

CRLF1

19p13.11

Síndrome de transpiração induzida pelo frio

CRTAP

3p22.3

Osteogênese Imperfeita, tipo VII

CSTB

21q22.3 

Epilepsia Progressiva Mioclônica (Unverricht e Lundborg)

CTNS

17p13.2  

Cistinose Nefropática Atípica; Cistinose Juvenil de início tardio ou adolescente nefropática; Cistinose Nefropática; Cistinose Nefropática Ocular

CTSD

11p15.5

Lipofuscinose ceróide neuronal 

CTSK

1q21.3

Picnodisostose (Síndrome da Mucopolissacaridose VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy)

CUL4B

Xq24   

Retardo mental ligado ao X sindrômico (tipo Cabezas)

CYP11A1

 15q24.1

Insuficiência Adrenal Congênita, com reversão sexual 46XY, total ou parcial

CYP11B1

8q24.3 

Hiperplasia Adrenal Congênita, devido à deficiência de 11-beta-hidroxilase

CYP17A1

10q24.32 

Deficiência isolada 17,20-liase; Deficiência 17,20-liase / 17-alfa-hidroxilase

CYP21A2

6p21.33  

Hiperplasia Adrenal Congênita devido à deficiência 21-hidroxilase; Hiperandrogenismo, tipo não clássico, devido à deficiência de 21-hidroxilase

CYP27A1

2q35

Xantomatose Cerebrotendínea

CYP27B1

12q14.1 

Raquitismo Vitamina D-dependente tipo I

DBT

1p21.2  

Doença da Unrina do Xarope de Bordo, tipo II

DCLRE1C

10p13

Síndrome de Omenn; Imunodeficiência Combinada Severa (tipo Athabascan)

DCX

Xq23  

Lisencefalia ligada ao X; Heteropia Laminal Subcortical, ligada ao X

DDB2

11p11.2  

Xeroderma Pigmentoso grupo E, subtipo DDB-negativo

DDC

7p12.1

Deficiência de Amino Ácido L-Aromático Descarboxilase

DGUOK

2p13.1   

Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial (tipo hepatocerebral)

DHCR24

 1p32.3 

Desmosterolose (defeito na síntese de ácido biliar)

DHCR7

11q13.4  

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (É uma síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações congênitas de grande variabilidade clínica. O número de casos descritos é maior no sexo masculino. Esse fato pode estar relacionado com o problema do diagnóstico correto do sexo criado pela anomalia das genitálias.)

DKC1

Xq28  

Disceratose Congênita ligada ao X; Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

DLD

7q31.1   

Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase

DLG3

Xq13.1 

Retardo Mental ligado ao X

DLL3

19q13.2

Disostose Autossômica Recessiva Espôndilo-costal

DMD

Xp21.2-p21.1

Distrofia Muscular de Becker ; Cardiomiopatia Dilata; Distrofia Muscular de Duchenne

DMP1

4q22.1     

Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo

DNAJC19

3q26.33

Acidúria 3-Metilglutacônica tipo V

DNMT3B

20q11.21 

Síndrome de Imunodeficiência - Instabilidade Centromérica - Anomalias Faciais

DOK7

4p16.3

Seqüência fetal da deformação do akinesia; Miastenia, cinturas pélvica - escapular, familiar

DOCK8

9p24.3

Síndrome de Hiper-IgE- infecção recorrente autossômica recessiva; Retardo Mental Autossômica Dominante

DOLK

9q34.11  

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

DPAGT1

11q23.3 

Doença Congênita da Glicolisação tipo I; Síndrome Miastênica Congênita com agregados tubulares

DPM1

20q13.13   

Doença Congênita da Glicolisação tipo I

DPYD

1p21.3  

Toxicidade 5-fluorouracil (A dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é a enzima inicial e limitadora de taxa no catabolismo do 5-fluorouracil (5-FU, uma droga antineoplásica). Uma deficiência da DPD está cada dia mais sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome farmacogenética.Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante, ataxia cerebelar e sintomas neurológicos evoluindo para um semicoma em pacientes que sofrem de severa toxicidade associada ao 5-FU); Deficiência de Diidropirimidina Desidrogenase

DSP

 6p24.3  

Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito; Cardiomiopatia Dilatada com cabelo lanoso e queratodermia; Epidermólise Bolhosa Letal Acantolítica; Queratose Palmo Plantar Estriada; Síndrome do cabelo lanoso - fragilidade da pele

DYNC2H1

11q22.3  

Distrofia torácica asfixiante; Síndrome de Politactilia-Costela Curta tipo IIB; Síndrome de Politactilia-Costela Curta tipo III

EDA

 Xq13.1 

Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Ligada ao X; Agenesia Dentária seletiva ligada ao X

EDN3

 20q13.32 

Síndrome da hipoventilação central congênita; Síndrome de Waardenburg tipo 4; Susceptibilidade à Doença de Hirschsprung (megacólon agangliônico congênito é uma doença na qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. A extensão do intestino afetada varia)

EDNRB

13q22.3  

Síndrome ABCD ( a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez neurossensorial. Cinco casos foram descritos. O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). Doença de Hirschsprung é grave, envolvendo o cólon e do intestino delgado e causar a morte dentro de poucos dias após o nascimento.Síndrome de ABCD é uma variante grave alélicas de Shah-Waardenburg síndrome. Pare de mutações no gene do receptor de endotelina B ( EDNRB ) foram encontrados. A herança é autossômica recessiva. *); Síndrome de Waardenburg tipo 4A (consiste em um grupo de doenças genéticas que podem levar à perda auditiva e alterações na pigmentação dos cabelos, olhos e pele.); Susceptibiidade a Doença de Hirschsprung

EFEMP2

11q13.1

Cutis laxa autossômica recessiva tipo I

EFNB1

Xq13.1

Displasia Craniofrontonasal

EGR2

10q21.3 

Doença de Charcot-Marie-Tooth ( também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos); Doença de Dejerine-Sottas (é uma doença do sistema nervoso periférico causado por defeitos nos genes para proteínas encontradas na proteção isolante da bainha de mielina, resultando em eventuais perdas ou afinamento da bainha e subsequente perda de condutividade nos nervos periféricos.); Neuropatia Hipomielinizante Congênita

EIF2AK3

2p11.2  

Síndrome de Wolcott-Rallison (é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda.)

ENPP1

6q23.2 

Calcificação arterial generalizada da infância; Raquitismo Hipofosfatêmico autossômico recessivo; Ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna vertebral; Susceptibilidade à Diabetes Mellitus não-insulino-dependente; Susceptibilidade à Obesidade.

EPM2A

6q24.3 

Epilepsia Mioclônica Progressiva (Lafora)

ERBB3

12q13.2  

Síndrome Contratural Congênita Letal

ERCC2

19q13.32

Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética

ERCC3

2q14.3 

Tricotiodistrofia; Xeroderma Pigmentoso Grupo B

ERCC4

16p13.12 

Xeroderma Pigmentoso Grupo F; Síndrome Progeróide XFE

ERCC5

 13q33.1 

Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética; Xeroderma Pigmentoso Grupo G

ERCC6

10q11.23

Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética; Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome de De Sanctis-Cacchione; Síndrome UV-sensível; Susceptibilidade ao Câncer de Pulmão; Susceptibilidade à Degeneração Macular relacionada a idade

ERCC8

5q12.1

Síndrome de Cockayne tipo A (é causada por mutações nos genéticas que impedem que os pacientes sejam expostos a luz solar, pois ao entrar em contato com os raios ultravioletas desenvolvem feridas na pele, cataratas, nanismo e o envelhecimento precoce, resultando em uma morte prematura.); Síndrome UV-sensível

ESCO2

8p21.1

Síndrome de Roberts ( é uma rara desordem genética muito que se caracteriza por retardo pré-natal de leve a grave ou ruptura da divisão celular , levando a uma malformação dos ossos do crânio, face, braços e pernas); SC Síndrome Focomelia

ETFA

15q24.2-q24.3

Acidemia Glutárica II

ETFB

19q13.41  

Acidemia Glutárica II

ETFDH

 4q32.1 

Acidemia Glutárica II

ETHE1

19q13.31 

Encefalopatia Etilmalônica

EVC

4p16.2

Síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.)

EVC2

4p16.2  

Síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.)

F8

Xq28

Hemofilia A

F9

Xq27.1 

Hemofilia B; Trombofilia ligado ao X, devido à defeito do fator 9; Trombose Venosa Profunda, contra proteção; Sensibilidade a Varfarina

FAH

15q25.1

Tirosinemia tipo I

FAM126A

7p15.3

Leucodistrofia Hipomielinizante tipo 5

FAM20C

 7p22.3

Síndrome de Raine (Aumento da densidade óssea, levando a morte)

FANCC

9q22.32  

Anemia de Fanconi, complementação Grupo C

FAS

10q23.31

Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune tipo I; Carcinoma de Células Escamosas queimadura-cicatriz relacionado; Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune

FASLG

1q24.3 

Síndrome Linfoproliferativa Auto-imune tipo I; Susceptibilidade ao Câncer de Pulmão

FASTKD2

2q33.3  

Deficiência do Complexo IV Mitocondrial

FBLN5

14q32.12 

Cutis laxa autossômica dominante; Cutis laxa autossômica recessiva tipo IA; Degeneração Macular idade-relacionada

FERMT3

11q13.1  

Deficiência de Adesão Leucocitária tipo III

FGA

4q31.3

Afibrinogenemia Congênita; Amiloidose Renal Hereditária; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando diátese hemorrágica; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando trombose recorrente

FGD1

Xp11.22 

Síndrome de Aarskog-Scott (baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico na testa olhos muito separados, com as pálpebras caídas nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente parte média da face pouco desenvolvida fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior atraso na erupção dos dentes parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada mãos e pés pequenos e largos dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão esterno ligeiramente côncavo umbigo protuberante hérnias inguinais escroto "vazio", testículos retidos deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico

FGD4

12p11.21

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos)

FH

1q43   

Deficiência de Fumarase; Leiomiomatose e Câncer de Células Renais

FKRP

19q13.32 

Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com anomalias oculares e cerebral congênita) tipo A; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com ou sem retardo mental congênito) tipo B; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (cintura pélvia e escapular) tipo C

FKTN

9q31.2 

Cardiomiopatia dilatada; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (com anomalias de olhos e cérebro) tipo A; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (sem retardo mental congênito) tipo B; Distrofia-Distroglicanopatia Muscular (cinturas pélvicas e escapular) tipo C

FOLR1

11q13.4 

Neurodegeneração devido à deficiência de transporte cerebral de folato

FOXG1

14q12  

Síndrome de Rett (causa desordens de ordem neurológica, um dos tipos mais graves de autismo, Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência), variante congênita

FOXN1

17q11.2

Imunodeficiênica de célula-T, Alopécia congênita, e Distrofia de Unha

FOXP3

Xp11.23

Imunodisregulação, Poliendocrinopatia, e Enteropatia, ligado ao X; Susceptibilidade à Diabetes Mellitus tipo I

FRAS1

4q21.21

Síndrome de Fraser (é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto)

FREM2

13q13.3 

Síndrome de Fraser (é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto)

FTSJ1

Xp11.23 

Retardo Mental ligado X

FUCA1

1p36.11

Fucosidose (doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da alfa-l-fucosidase, que resulta no acúmulo de fucose contendo esfingolipídeos, glicoproteínas e mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanas) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, espasticidade muscular, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, convulsões, infecções recidivantes e macroglossia, com morte ocorrendo na primeira década de vida.)

G6PC

17q21.31

Doença de armazenamento de Glicogênio I

G6PC3

17q21.31 

Síndrome de Dursun (se caracterizada por hipertensão arterial pulmonar familiar, anomalias cardíacas incluindo comunicação interauricular, leucopenia incluindo neutropenia intermitente, linfopenia, monocitose, e anemia); Neutropenia congênita grave, autossômica recessiva

G6PD

Xq28  

Favismo; Anemia Hemolítica devido a deficiência de G6PD; Resistência a Malária devido à deficiência de G6PD

GAA

17q25.3

Doenças de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompe)

GALC

14q31.3

Doença de Krabbe (eucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância, Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave. Infantil Tardia - inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.)

GALK1

17q25.1

Deficiência de Galactoquinase com catarata

GALT

9p13.3

Galactosemia

GAMT

19p13.3

Deficiência de GAMT (guanidinoacetato metiltransferase)

GBA

1q22 

Doença de Gaucher perinatal letal; Doenças de Gaucher tipo I; Doenças de Gaucher tipo II; Doenças de Gaucher tipo III; Doenças de Gaucher tipo III; Susceptibilidade à Demência com corpúsculos de Lewy; Susceptibilidade a Doença de Parkinson de início tardio

GBE1

3p12.2

Doenças de armazenamento de glicogênio IV; Doença de corpo de poliglucosan, forma adulta

GCDH

19p13.2

Glutaricaciduria tipo I (Acidemia Glutárica tipo I)

GCSH

16q23.2

Encefalopatia de Glicina

GDAP1

8q21.11

Doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2; Doença de Charcot-Marie-Tooth com paralesia das cordas vocais; Doença de Charcot-Marie-Toot recessivo intermediário; Doença de Charcot-Marie-Toot tipo A

GDI1

Xq28   

Retardo Mental ligado ao X

GFM1

3q25.32 

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

GJB2

13q12.11 

Síndrome de Bart-Pumphrey; Surdez autossômica dominante; Surdez autossâmica recessiva; Ictiose Hystrix-like com surdez; Síndrome Surdez-Ictiose-Ceratite; Ceratodermia palmoplantar com surdez; Síndrome de Vohwinkel

GJC2

1q42.13 

Leicodistrofia Hipomielinizante; Linfedema Hereditário; Paraplegia Espástica, autossômica recessiva

GLA

Xq22.1 

Doença de Fabry ( (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico (DDL), genética e de caráter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A.); Doença de Fabry, variante cardíaca

GLB1

3p22.3

Gangliosidose GM tipo I; Gangliosidose GM tipo II; Gangliosidose GM tipo III; Mucopolissacaridose tipo IV (Síndrome de Morquio)

GLDC

9p24.1

Encefalopatia de Glicina

GLE1

9q34.11

Artrogripose, letal, doença das células dos cornos anteriores da medula; Síndrome de contratura letal congênita

GNPTAB

12q23.2  

Mucolipidose tipo II alfa/beta; Mucolipidose tipo III alfa/beta

GNRHR

4q13.2  

Síndrome do Eunuco Fértil; Hipogonadismo Hipogonadotrófico com ou sem anosmia.

GPC3

Xq26.2 

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (é uma condição ligada ao cromossomo X, caracterizada por crescimento excessivo pré e pós-natal, fácies grosseiras, defeitos cardíacos congênitos e outras anormalidades congênitas. A maioria das características comuns é de fácies craniais distintas (macrocefalia, hipertelorismo ocular, macrostomia, macroglossia, anormalidades palatais) e retardo mental leve a grave, com ou sem anormalidades na estrutura cerebral. Ela mostra semelhanças fenotípicas com a síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), outra síndrome de crescimento excessivo) tipo 1; Tumor de Wilms somático

GPR98

 5q14.3  

Convulsões Febris familial; Síndrome de Usher tipo 2; Síndrome de Usher tipo 2 digênica GPR98/PDZD7

GRIK2

6q16.3 

Retardo Mental Autossômica Recessiva

GSS

20q11.22

 Deficiência da glutationa sintetase; Anemia hemolítica por deficiência de glutationa sintetase

GTF2H5

6q25.3

Tricotiodistrofia, complementação Grupo A

GUSB

7q11.21   

Mucolipidose tipo VII

HADH

4q25  

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase; Hipoglicemia Hiperinsulinêmica familial

HADHA

 2p23.3 

Fígado Gorduroso Agudo; Síndrome de HELLP materno da gravidez; Deficiência LCHAD (3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa) ; Deficiência de Proteína Trifuncional

HADHB

2p23.3 

Deficiência de Proteína Trifuncional

HAMP

19q13.12  

Hemocromatose tipo 2

HAX1

1q21.3

Neutropenia congênita grave, autossômica recessiva

HBA1

16p13.3 

Eritremia alfa; Anemia corpo Heinz, alfa; Doença da hemoglobina H, sem deleção; Metemoglobinemia, alfa; Talassemia alfa.

HBB

11p15.4  

Talassemia delta-beta; Eritremia beta; Anemia corpo Heinz,beta; Persistência hereditária de hemoglobina fetal; Metemoglobinemia, beta; Anemia Falciforme; Talassemia beta, corpos de inclusão dominante; Talassemia beta; Resistência a Malária.

HESX1

 3p14.3  

Deficiência de hormônio de crescimento com anomalias pituitárias; Deficiência de Hormônio Pituitário combinado; Displasia Septo Óptica (Síndrome de Morsier)

HEXA

 15q23

Gangliosidose GM tipo II, forma grave; Doença de Tay-Sachs; Pseudodeficiência de Hex A

HEXB

5q13.3

Doença de Sandhoff, formas infantil, juvenil e adulta (ou doença de Sandhoff-Jatzkewitz é uma doença genética de autossômica recesiva heterogênea que afecta o sistema nervoso, cuja causa é a deficiência nas enzimas β hexosaminidasa A e β hexosaminidasa B dos lisossomos tendo como resultado a acumulação de esfingolípidos (gangliósidoGM2 e globósido) no cérebro e outros órgãos do corpo)

HFE2

1q21.1

Hemocromatose tipo 2

HGSNAT

8p11.21

Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C)

HIBCH

2q32.2

Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase

HLCS

21q22.13 

Deficiência De Holocarboxilase Sintetase

HMGCL

 1p36.11  

Deficiência de HMG-CoA-liase

HPD

12q24.31   

Hawkinsinúria; Tirosinemia tipo III

HPRT1

Xq26.2-q26.3

Gota HPRT-relacionada; Síndrome de Lesch-Nyhan ( é uma doença metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), caracterizada por três marcos: disfunção neurológica, cognitiva e alterações de comportamento incluindo automutilação, e hiperprodução de ácido úrico)

HSD11B2

16q22.1 

Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóide

HSD17B10

Xp11.22  

Deficiência de desidrogenase X 17-beta-hidroxiesteróide X; Retardo Mental ligado ao X, microduplicação; Retardo Mental ligado ao X sindrômico

HSD17B3

9q22.32  

Pseudo-hermafroditismo, masculino, com ginecomastia

HSD17B4

5q23.1 

Deficiência de proteína D-bifuncional; Síndrome de Perrault (AFECÇÃO QUE APRESENTAVA COMO CARACTERÍSTICAS UMA HIPOPLASIA UTERINA, DISPLASIA GONADAL E SURDEZ. O QUADRO AUDITIVO É COMPOSTO POR PERDA BILATERAL E SIMÉTRICA COM RESERVADO PREDOMÍNIO NAS ALTAS FREQUÊNCIAS.)

HSD3B2

1p12  

Deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase tipo II

HSPG2

 1p36.12  

Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmake

HUWE1

Xp11.22

Retardo Mental ligado ao X sindrômico (tipo Turner)

ICOS

2q33.2  

Imunodeficiência comum variável

IDS

Xq28

Mucopolissacaridose II

IDUA

4p16.3

Mucopolissacaridose

IFNGR1

6q23.3  

Infecção por BCG (Bacilo Calmette-Guerin), generalizada familial; Infecção por micobactérias atípicas, familial disseminadas; Susceptibilidade ao H. pylori; Susceptibilidade à infecção por vírus da Hepatite B; Proteção contra infecção por micobactéria da tuberculose; Susceptibilidade a Tuberculose

IFNGR2

21q22.11 

Infecção por micobactérias atípicas, familial disseminadas

IFT80

3q25.33

Distrofia torácica asfixiante

IGHMBP2

11q13.3 

Neuronopatia motora hereditária distal tipo VI

IKBKAP

 9q31.3   

Disautonomia familiar (Síndrome de Riler-Day)

IKBKG

Xq28 

Displasia ectodérmica hipoidrótica, com deficiência imunológica; Displasia ectodérmica anidrótica, linfedema e imunodificiência; Imunodeficiência Isolada; Incontinência pigmentar tipo II; Doença pneumocócica invasiva recorrente isolada tipo 2; Micobacteriose atípica familial

IL12B

5q33.3 

Infecção por BCG e salmonella, divulgada; Susceptibilidade a Asma

IL12RB1

19p13.11  

Susceptibilidade à infecção por micobactérias e salmonella

IL1RAPL1

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