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Diagnósticos Genéticos

Painel de Endocrinopatias Neonatais

O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 28 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.

Genes Analisados

  • ABCC8 ;CYP11B1 ;CYP17A1 ;CYP21A2 ;DUOXA2 ;FOXE1 ;GCK ;GLIS3 ;GLUD1 ;HADH ;INSR ;IYD ;KCNJ11 ;LHX3 ;LHX4 ;NR0B1 ;PAX8 ;POU1F1 ;PROP1 ;SLC16A1 ;SLC2A2 ;SLC5A5 ;SOX3 ;TG ;THRA ;THRB ;TPO ;TSHB