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Diagnósticos Genéticos

Neoplasia de Sistema Endócrino

Nossos painéis para Câncer Hereditário analisam as síndromes de predisposição ao câncer mais frequentes, que levam ao desenvolvimento de tumores como: Mama e Ovário,  Colorretal, Próstata, Pulmão, como também genes associados ao aumento da suscetibilidade ao aparecimento de neoplasias.

As Síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) são classificadas em dois tipos, NEM 1 e NEM 2, com padrões fenotípicos bem específicos.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM 1,também chamada Síndrome de Werner) é uma síndrome genética caracterizada por adenomas da paratireoide, neoplasias nas glândulas pituitárias,e tumores neuroendócrinos do pâncreas e intestino.
NEM1 familial é caracterizada quando o paciente apresenta ao menos, uma das três principais manifestações da síndrome, com algum parente diagnosticado com NEM1.
Mutações no gene MEN1 são encontradas em 80-90% das famílias com NEM1.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2, também chamada Síndrome de Sipple) tem como característica principal o risco elevado de desenvolver Câncer de Tireoide Medular acima de 95% em pacientes não tratados. Há três subtipos desta síndrome, NEM 2A, NEM 2B e Carcinoma Medular de Tireoide Familial (CMTF), que foram definidos baseados no risco de desenvolver feocromocitoma, hiperparatireoidismo com presença ou ausência de características físicas. NEM2 é causada por mutação no proto-oncogene RET.
O diagnóstico clínico de NEM2A deve-se basicamente à presença, no paciente ou em familiares próximos,de 2 ou mais neoplasias presentes na síndrome.
Painel Câncer Hereditário - Neoplasia de Sistema Endócrino analisamos os genes: RET, MEN1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, HRAS e VHL, incluindo grandes deleções e inserções.