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Diagnósticos Genéticos

Trombofilias Hereditárias (Trombose)

Perfil Genético para Trombofilias Hereditárias
Fator 2 de Protrombina, Fator V de Leiden e MTHFR

Informações Gerais

A trombofilia hereditária refere-se aos fatores que predispõe um indíviduo a desenvolver trombose venosa.
A presença de mutações em três genes específicos que aumentam o estado de coagulabilidade do sangue, o FATOR 2 DE PROTROMBINA, FATOR V DE LEIDEN e MTHFR, aumentam o risco para a ocorrência de trombose venosa.

Esta doença pode ocorrer como trombose venosa profunda, com maior frequência nas veias das pernas ou como tromboembolismo pulmonar, representando:
- a maior causa de mortalidade e morbidade durante a gravidez e o parto;
- risco para abortos repetitivos de causa desconhecida;
O tratamento com hormônio feminino exôgeno aliado a presença de mutações nos genes trombofilicos aumentam exacerbadamente os riscos para desenvolvimento de trombose venosa:
- 28 a 35 vezes para tratamentos com Contraceptivos Orais;
- 3 vezes para reposição hormonal no tratamento dos sintomas de menopausa;
- 6 vezes para reposição hormonal com contraceptivos orais no tratamento de sintomas de menopausa.

O gene MTHFR ainda verifica se existe uma prédisposição para a hiperhomocisteínemia, sendo necessária a suplementação com folato no caso de mutação.

Aplicabilidade do DNACLINIC Trombose:

Utilidade Clínica:
- Detectar a presença de mutações que predispoem a um risco maior para desenvolvimento de trombose venose profunda e problemas relacionados a coagulação na gravidez;
- Verificar a necessidade de suplementação com folato;
- Verificação do risco aumentado para trombose venosa para mulheres em tratamento com contraceptivos orais e reposição hormonal.

Quem deve realizar o exame:
- Indivíduos com histórico familiar de trombose venosa
- Mulheres com infertilidade desconhecida e abortos repetitivos
- Mulheres em tratamento de reposição hormonal
- Mulheres que irão utilizar contraceptivos orais como metodo anticoncepcional

Método Laboratorial
Isolamento do DNA genômico de células da mucosa bucal, seguida de amplificação por PCR de regiões específicas do gene da protrombina (posição 20210), do Fator V (Posição 506 – Leiden) e da região específica do gene MTHFR, seguidas de digestão enzimática e análise por eletroforese.