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Resultado de Exames

Diagnósticos Genéticos

Painel Cardiológico

O painel analisa ao todo 46 genes associados a cardiopatias herdadas. Entre elas estão: Cardiomiopatia Hipertrófica, Cardiomiopatia Dilatada, Defeito de Septo Atrial, Displasia Arritmogênica do ventrículo direito etc, além de algumas síndromes tais como: Síndrome de Barth, Doenças de Danon, Doença de Fabry, QT curto entre outras.

Desenvolvido em colaboração com o Dr. Heidi Rehm, Birgit Dr. Funke e sua equipe no Laboratório de Medicina Molecular (LMM) e em colaboração com o Centro de Saúde para a Medicina Genética Personalizada (PCPGM), Harvard Medical School.

Gene

Localização

Doenças

ABCC9

12p12.1

Fibrilação atrial familial; Cardiomiopatia dilatada; Osteocondrodisplasia hipertrófica

ACTC1

15q14

Defeito de Septo Atrial; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Não compactação do ventrículo esquerdo

ACTN2

1q43

Cardiomiopatia dilatada

ANKRD1

10q23.31

Cardiomiopatia dilatada

CASQ2

1p13.1

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

CAV3

3p25.3

Cardiomiopatia hipertrófica familial; Creatinafosfoquinase, elevação dos níveis séricos; Síndrome do QT longo

CRYAB

11q23.1

Cardiomiopatia dilatada

CSRP3

11p15.1

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

CTF1

16p11.2

Cardiomiopatia dilatada

DES

2q35

Cardiomiopatia dilatada; Miopatia Miofibrilar

DSC2

18q12.1

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Displasia arritmogênica do ventrículo direito com queratodermia palmoplantar moderado e cabelo lanoso

DSG2

18q12.1

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Cardiomiopatia dilatada

DSP

6p24.3

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Cardiomiopatia dilatada com o cabelo lanoso e queratodermia;

DTNA

18q12.1

Não compactação do ventrículo esquerdo, com ou sem defeitos cardíacos congênitos

EMD

Xq28

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, ligado ao X

FHL2

2q12.1-q12.2

Cardiomiopatia dilatada

GLA

Xq22.1

Doença de Fabry; Doença de Fabry, variante cardíaca

JUP

17q21.2

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Doenças de Naxos

LAMA4

6q21

Cardiomiopatia

LAMP2

Xq24

Doença de Danon (miocardiopatia grave)

LDB3

10q23.2

Cardiomiopatia dilatada; Não compactação do ventrículo esquerdo, com ou sem a cardiomiopatia dilatada; Miopatia miofibrilar, ZASP- relacionada

LMNA

1q22

Cardiomiopatia dilatada; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica dominante; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica recessiva; Síndrome mão - coração, tipo Slovenian; Progperia de Hutchinson-Gilford; Lipodistrifia parcial familial; Síndrome de Malouf; Displasia Mandibuloacral; Distrofia Muscular Congênita; Distrofia muscular, cinturas pélvica - escapular, tipo 1; Dermopatia restritiva letal

MYBPC3

11p11.2

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

MYH6

14q11.2

Defeito de Septo Atrial; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Síndrome da doença sinusal

MYH7

14q11.2

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Miopatia distal de Laing; Não compactação do ventrículo esquerdo; Miopatia, armazenamento de miosina; Síndrome Escapuloperoneal, tipo miopática

MYL2

12q24.11

Cardiomiopatia hipertrófica familial

MYL3

3p21.31

Cardiomiopatia hipertrófica familial

MYLK2

20q11.21

Cardiomiopatia hipertrófica, médio-ventricular

MYOZ2

4q26

Cardiomiopatia hipertrófica familial

NEXN

1p31.1

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

PKP2

12p11.21

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

PLN

6q22.31

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

PRKAG2

7q36.1

Cardiomiopatia hipertrófica familial; Doença do coração de armazenamento de glicogênio, letal congênita; Síndrome de Wolff-Parkinson-White

RBM20

10q25.2

Cardiomiopatia dilatada

RYR2

1q43

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

SGCD

5q33.3

Cardiomiopatia dilatada; Distrofia muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2

TAZ

Xq28

Síndrome de Barth

TCAP

17q12

Cardiomiopatia dilatada; Distrofia muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2

TMEM43

3p25.1

Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica dominante

TNNC1

3p21.1

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

TNNI3

19q13.42

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Cardiomiopatia restritiva familial

TNNT2

1q32.1

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Cardiomiopatia restritiva familial; Não compactação do ventrículo esquerdo

TPM1

15q22.2

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial

TTN

2q31.2

Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Distrofia Muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2; Miopatia, de início precoce, com cardiomiopatia fatal; Miopatia proximal, com envolvimento muscular respiratório precoce;

TTR

18q12.1

Amiloidose hereditária, transtirretina-relacionada; síndrome do túnel do carpo familial

VCL

10q22.2

Cardiomiopatia dilatada 1W; Cardiomiopatia hipertrófica familial